非小细胞肺癌EGFR突变是什么意思

打一枪就跑
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EGFR ex19del以及L858R突变是最常见的EGFR突变亚型,也是目前各类EGFR抑制剂的主要适应症;T790M是第一代/第二代EGFR抑制剂治疗耐药后最常见的耐药突变型,也是第三代EGFR抑制剂的主要适应症之一;C797S是第三代EGFR抑制剂耐药之后最常见的耐药突变型,也是在研的第四代EGFR抑制剂的主要适应症之一。
上面几类基因突变型占据了超过85%的非小细胞肺癌患者的基因检测报告。但还有另外约10%的患者会在自己的报告上发现一些从未见过的陌生字母串——就比如ex20ins。这是什么突变?能用EGFR抑制剂治疗吗?
除了“常见突变”以外所有的EGFR突变亚型都被叫做“罕见突变”,多数情况下接受现有的EGFR抑制剂治疗的效果都不太理想。不过在所有罕见突变当中,占比接近一半的外显子20插入突变(ex20ins)也在近期被写入了指南,有了标准的靶向治疗方案。