就给大家说到这里吧，太多恐怕引起大伙儿胃部不适，其实，他们这些人的异常大都是因为基因遗传缺陷所致，发病人数极少，且50%以上的罕见病是一出生或在儿童期发病，病情通常比较严重甚至非常严重。据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百，而这无疑就是一场浩劫。

今天是国际罕见病日，慢友帮也希望大家可以抽出一点时间来关注一下罕见病患者群体，如果有条件，不妨帮一把。也许您的一次伸手，一次发声，也可以像蝴蝶效应一样唤起全社会对罕见病人群的关爱和援助呢！

先天性色素痣

哥伦比亚一个村庄的一个6岁大的男孩患有该病，背上硕大的痣让他看起就像长了乌龟壳。当地迷信的村民诬称，他的大痣是在一次日食中附体的，会给他们带来不好的影响，因此排斥男孩和他的家人，也不让孩子上学。在得知这个情况后，英国的医师为男孩做了切除手术，让他得以像正常人一样生活。

“树人”症

由于天生的基因缺陷，印尼这位患者的免疫系统存在某种功能缺失，人乳头瘤病毒可以侵入他体内，改变细胞形成机制，导致皮肤上长出了大量多余的物质，使他最终成为了世界上“模样最恐怖”的人。他的手上、脚上甚至身体上都长满了一种树根状的怪瘤，看起来仿佛一半是人，一半是树，“树人”的绰号由此而来。

白化病 

这不是在拍吸血鬼，只是因为他们缺乏黑色素，后期黑色素体生物合成缺陷，所以一切我们觉得该是彩色的毛发他们都是白色的，除了眼睛和嘴唇。不仅外表像极了吸血鬼，连怕光的习性都如出一辙。

先天性多毛症

这是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人综合症，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”。

尼曼匹克氏病

属先天性糖脂代谢性疾病，由于神经磷脂酶缺乏，导致全身神经鞘磷脂代谢紊乱，每天进食成了最大障碍，不仅吞咽食物较为困难，连口水都难以咽下，天天躺着不停吐泡泡。

血汗病

顾名思义，别人出的是汗，此类人出的却是“血汗”，不止会“七窍流血”，身体任何一寸肌肤都有可能在毫无征兆下出血，擦拭后却无任何伤口存在，令人匪夷所思。

瓷娃娃/成骨不全症

由于先天性成骨发育不全，这些小人儿一辈子没有机会长高，而且不能有常规运动。你以为打个喷嚏是再小不过的事儿？这等小事却可以让他们饱受骨折之痛，即使是想来个拥抱都是极其奢侈的事儿。

克里格勒-纳贾尔综合征

英国一女童因为患有罕见的克里格勒-纳贾尔综合征，每天需要接受12小时的紫外线照射。克里格勒-纳贾尔综合征是一种极其罕见的肝脏疾病，世界上仅有不到200个病例。女孩出生不到3天就被检查出患有该疾病。而且随着年龄的增长，她需要接受这种光线疗法的时间也越来越长，直到长到可以接受肝脏移植的年龄。

早衰症

未老先衰，小小孩子看上去像90岁那样苍老，只因儿童遗传密码上一个微小的错误。
大部分带有此病症出生的儿童将会在13岁左右死去。因为他们的身体迅速会迅速老化。此病症极罕见，全世界只有48个病例。