罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

如何通过正常的途径得到进口药？这可能是目前最难解决的问题，如果能建立一条有效的“救命药”进口通道，善莫大焉。相信正规渠道的设立不仅能救更多的人，更能减少走私牟利的不法行为。

以上这些能够冒着风险求购海外药的罕见病患者属于不幸中的幸运儿，因为他们还能看到一丝生的希望，而在中国还有很多种罕见病一直到现在仍无药治，或者一年的治疗费用就要超过200万，即使是中等以上水平家庭也无力支撑。
在这些罕见病患者挣扎在死亡线上时，作为正常人，如果不能伸出援手，也请给予他们多一些理解和认识，拒绝排斥和歧视。

在中国，罕见病的诊断已经取得了不小进展，但让医生和家属无奈的是无处方可开，国内没有针对该病的特效药，即使国内有售价格也都高的惊人，且几乎都不在医保之列。信息比较灵通的医生一般会告诉患者家属，哪个国家哪个药厂有哪种药可以针对这一疾病，然后让患者家属自行购买，怎么买？很多罕见病患者只能寄希望于代购。

拿代购救命药一事来说，代购海外特效药风险特别大，命运已经对罕见病患者不公，却还封掉了他们对生的诉求。由于患同一种罕见病的人群少，用药量小，中国没有药厂愿意花费大量精力去研发生产特效药，而海外药厂也不可能进入中国生产销售，因此，代购货源的可靠性和稳定性就要承受极大的挑战。但现在，即使你有代购货源，却还要面临涉嫌违法的窘境，即使你代购来的是海外已经很成熟的特效药，由于没有进口批号，按照我们现行法规仍被认定为假药。

从火遍全球的“冰桶挑战”我们知道了渐冻人；从父亲“烟熏救女”我们知道了地中海贫血；从“陆勇代购印度药被抓”我们知道了慢性髓性白血病……世界上还有一部分人是我们不知道的，他们每一类人都有不同的称呼：“瓷娃娃”、“企鹅家族”、“跳舞天使”、“玻璃人”……这些称呼有一个共同的名字——罕见病。

什么是罕见病？
顾名思义，罕见病是那些发病率很低，慢性、危重的疾病，常常会危及生命。80%以上的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性，50%以上的罕见病是一出生或在儿童期发病，病情通常比较严重甚至非常严重，呈慢性进展，常有退行性病变，且多是致死性疾病。而中国目前的婚检在基因检测方面几乎无作为，这就更增添了罕见病患儿的人数。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%-0.1%之间的疾病或病变，美国国立卫生院（NIH）统计认定目前已有近7000种疾病为罕见病，约占人类疾病的10%。据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。