1959年，Ford等科学家证实了Turner综合征的病因，是由于性染色体X呈单体性所导致。患有此病的患者，其性腺发育存在障碍，卵巢通常被条索状纤维组织所取代。在活产女婴中，Turner综合征的发生率约为0.4‰，这个比例相对较低。主要原因是带有X单体染色体的胚胎很难存活，约99％的病例在早期就发生流产。Turner综合征是唯一一种人类能生存的单体综合征。

以下是Turner综合征的主要症状和体征：

1. 身材矮小：这是Turner综合征最显著、最恒定的特征。患者通常比同龄人矮小，生长发育迟缓。
2. 智力低下：大部分患者智力发育相对迟缓，学习能力较弱。
3. 性格特征：患者通常表现得幼稚、温顺，容易与人相处。
4. 女性生殖器发育不全：患者外生殖器呈现幼女型，性腺不发育，子宫及输卵管较小，卵巢呈条索状，缺少卵母细胞和囊状卵泡，常常出现原发性闭经、不育，阴毛稀少，阴道粘膜薄且无分泌物。
5. 其他身体特征：患者可能会出现眼睑下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等特征。同时，骨骼畸形的发生率也较高。

对于Turner综合征的确诊，需要进行染色体检查。常见的核型有：

1. 单体型：即45，X0，这是最常见的一种类型，具有典型的症状。
2. 嵌合型：如45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，部分患者可能在青春期有发育、月经来潮的情况，甚至部分可能有生育能力。然而，其自然流产率和死胎率均较高，且子代患染色体畸变的风险也较高。
3. X染色体结构畸变型：如一条X染色体长臂或者短臂缺失，或者X等染色体异常。

此外，Turner综合征患者的第4掌骨通常变短。沿第4和第5掌骨头划一切线时，会发现与第3掌骨头相交的情况与正常情况不同。