常染色体隐性遗传的遗传性因子V缺乏症罕见，常与近亲婚配有关，男女均可患病，部分患者可能伴发其他先天性畸形，如输尿管畸形、动脉导管未闭等。FV是一种辅助因子，与钙离子和磷脂结合后能够使FXa的活性增强35万倍。

临床表现仅在纯合子型中出现出血症状，通常由外伤引起，自发性出血较少见，表现为粘膜和皮下出血，女性月经过多，血尿和关节腔出血较少见。杂合子型通常没有出血症状，纯合子型的出血症状也可能很轻微，与血浆中的FV水平无关。

辅助检查方面，纯合子型的全血凝固时间延长，主要表现为凝血酶原时间（PT）延长，可用正常吸附血浆进行纠正。部分凝血活酶时间（PPT）也可能延长。血浆中的因子V（V∶C）活性测定会降低。

治疗方面，有活动性出血时，可以输注正常新鲜冰冻血浆、全血或冷沉淀物进行治疗。FV的生物半衰期约为12-36小时，但达到止血目的所需的FV水平尚无定论，一般认为25％即可。一般来说，每次输注新鲜血浆的量为10-15毫升/千克，必要时每12小时输注一次；手术前应输注15-25毫升/千克，手术后10-15毫升/千克，共5-10天。