对于异常染色体的再生障碍性贫血应当如何治疗?

一两赏钱Lv.1
在诊断再生障碍性贫血(AA)时,部分患者存在细胞遗传学克隆异常,主要表现为+8、+6、13号染色体的异常。然而,这些异常克隆在整个分裂象中仅占很小一部分,可能是暂时性的,可以自行消失。

值得注意的是,有无上述遗传学异常的AA患者对免疫抑制治疗的反应基本相似。随着二代测序技术的进步,我们发现HLADR15阳性的患者对环孢素治疗反应较好,而PIGA和BCOR基因突变的患者对抗胸腺细胞球蛋白/抗淋巴细胞球蛋白治疗反应较好。

对于存在异常核型的AA患者,建议每隔6个月进行一次骨髓细胞遗传学分析。如果异常分裂象增多,可能提示疾病进展。因此,密切关注这些患者的病情变化至关重要。
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