近日，美国杜克大学医学院、加拿大多伦多儿童医院、中国深圳华大基因研究院等多家单位，通过全基因组测序的方法，成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。这为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时有助于探索自闭症病理机制和开发新的治疗手段。相关成果发表在《美国人类遗传学》杂志上。
　　自闭症又称孤独症，是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍。自闭症儿童被称为“星星的孩子”。目前全世界自闭症患者已达6700万。全基因组测序能够为鉴定自闭症新的风险基因以及新生突变提供有价值的信息，但目前尚未有研究从全基因组水平上对自闭症作出全面评价。
　　此次研究人员对32个自闭症家系进行了全基因组测序，并在全基因组范围内对单碱基突变、拷贝数变异以及插入/缺失等进行检测。他们在自闭症先证者中鉴定出19%的新生突变以及31%的伴X染色体或常染色体遗传性变异。
　　与此同时，他们共在9个过去已知的与自闭症相关的基因、4个新发现的自闭症基因以及8个候选自闭症风险基因上，鉴定出有害的突变。研究还指出，自闭症全基因组测序的结果可能有助于自闭症的早期诊断。比如，携带有诸如SCN2A和CAPRIN1等新生突变的先证者家族中，后代中再次发病的风险和其他群体相似；而携带有一些罕见遗传变异，如CACNA1C、CHD7、KCNQ2，出现自闭症的风险较大。同时，伴X连锁基因发生突变也解释了自闭症患者中为何男性患者居多。此外，鉴定出的遗传突变也是很多药物设计的潜在分子靶点，可为自闭症的个性化治疗打开大门。
　　据了解，该研究为华大基因和美国自闭症之声联合发起的“10000个自闭症基因组研究计划”前期项目。来自全球19个国家的50多个研究机构参与该计划。