儿童孤独症是一种广泛性发育障碍（ASD）的亚型，多发于男性，起病于婴幼儿期。主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，而一些患儿在一般性智力落后的背景下具有某些较好的能力。以下是儿童孤独症的主要症状：

社会交往障碍：患者不能与他人建立正常的人际关系。从幼儿时期起，就表现出不和别人目光对视、表情贫乏等现象。他们缺乏期待父母和他人抱拥、爱抚的表情或姿态，甚至会对亲人的拥抱、爱抚予以拒绝。他们分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人的态度相同。患者难以与同龄儿童建立正常的伙伴关系，例如，不喜欢与同伴一起玩耍，甚至对看到其他儿童在一起互动兴奋时都缺乏兴趣。

智能障碍：孤独症儿童的智力水平表现不一，他们中有少数患者的智力水平在正常范围内。他们大多数表现为不同程度的智力障碍。研究表明，孤独症儿童中约50%的人中度以上智障（智商小于50），25%轻度智障（智商在50～69之间），另外25%在正常范围内（智商大于70），这些孩子被称为高功能孤独症。

语言障碍：语言与交流障碍是孤独症的主要症状之一，对大多数儿童进行访问的主要原因。这些障碍可以表现为形式多样，大多数孤独症儿童有发育迟缓或障碍，通常在2-3岁时仍不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁之前有表达语言，之后逐渐减少或完全停止说话。

兴趣狭窄和刻板的行为模式：患者对正常儿童感兴趣的游戏、玩具都不感兴趣，而会追捧一些非玩具性物品，例如瓶盖或转动的电风扇。他们可以持续这种兴趣数十分钟，甚至几个小时，没有感到厌倦。患儿对玩具的主要特征不感兴趣，而对非主要特征十分关注。他们表现出极度固执，要求保持日常活动程序不变，如上床睡觉的时间、所盖的被子等。如果这些活动被打破或者行为模式被改变，他们就会表现出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。