ASD的病因尚不完全清楚，但最近的研究表明遗传、表观遗传和环境因素相互作用可能是其机制。ASD的高危因素包括男性、阳性家族史。小年龄同胞ASD的再发风险率为7~19%，而正常人群为1.5%。同胞兄妹的发生率比表兄妹高10倍以上。环境暴露和ASD关系的机制包括炎症、氧应激、内分泌紊乱等，这些机制还会受到一般效应的影响。其他危险因素包括早产、低出生体重、母亲高龄、妊娠糖尿病、母亲感染、肥胖、交通相关的空气污染、药物、农药、特殊综合征等。