再生障碍性贫血是临床上最常见的骨髓衰竭性疾病之一。大约1/3的患者对免疫抑制治疗缺乏反应，这些患者的端粒明显缩短，且与疾病的严重程度呈正相关。端粒越短的患者，其病程越长、越易复发，总体生存率也越低。此外，他们患上晚期和恶性克隆性并发症的风险也更高。

正常造血干细胞表达端粒酶以维持自我更新和分化。然而，在再生障碍性贫血患者中，端粒酶活性减低，并与外周血血红蛋白水平和淋巴细胞百分率呈显著正相关。端粒酶基因突变者更为常见，这是由于基因突变导致单倍剂量不足所致。

值得注意的是，再生障碍性贫血患者端粒酶活性较健康人增高，且随着病程的延长而逐渐升高。这种现象的产生机理主要包括三个方面：造血压力、机体代偿性调节和造血负反馈。

免疫功能异常也是再生障碍性贫血患者的典型表现之一。T淋巴细胞功能亢进，分泌大量造血负调控因子，抑制骨髓造血干细胞的功能。为了代偿衰竭的造血功能，骨髓干细胞增殖分裂加速导致端粒磨损，继而引起端粒酶活性增强以弥补缺失的端粒。部分携带端粒结合蛋白突变基因的患者也存在端粒缩短、血液学改变(如轻度贫血、血小板或粒细胞减少)和骨髓发育不良等异常现象。他们在病毒感染、毒物接触和氧化损伤等影响下，较正常人更容易发展成再生障碍性贫血。因此，端粒酶基因突变被认为是发生骨髓衰竭并最终导致再生障碍性贫血的重要遗传致病因素之一。