自1927年Alport首先报道了血尿伴有耳聋的遗传性肾炎（AS）后，对该疾病的观察随访和研究报道大多针对男性患者，而对女性患者的观察随访和研究报道较少。实际上，女性AS患者并不少见，特别是在X染色体联锁显性遗传AS（XLAS）家族中，女性患者的发病概率比男性患者高出一倍。这主要是因为：(1) 多数女性患者来自XLAS家族，其早期临床表现通常较轻，容易忽视；(2) 女性AS患者比男性患者更容易被误诊和漏诊；(3) 女性患者就诊机会较少，不排除性别歧视的影响。

从遗传方式来看，女性AS包括常染色体显性遗传Alport综合征（ADAS）、常染色体隐性遗传Alport综合征（ARAS）和X染色体联锁显性遗传Alport综合征（XLAS）。女性XLAS属于X染色体联锁显性遗传方式，即携带变异基因的所有女性均表达异常基因产物，而该基因杂合子同时也表现正常基因产物。XLAS家族占所有AS家族比例高达85%。XLAS相关的突变基因为COL4A5，该基因产物是IV型胶原分子的a5链，临床可检测的表达器官或部位包括肾小球基膜、远端肾小管基膜、包曼氏囊壁、皮肤基膜、晶体被膜（临床上较少开展晶体被膜检查）及内耳耳涡基膜。次常见的是ARAS，相关突变基因为COL4A3或/和COL4A4，受累的基因产物是IV型胶原分子的a3链或/和a4链，表达器官或部位包括肾小球基膜、近端肾小管基膜、晶体被膜及内耳耳涡基膜。相对少见的是ADAS。因此，大多数女性AS患者也来自XLAS家族，女性ARAS与男性ARAS的发病率相同，临床表现及预后亦无明确差别。而ADAS的临床报道相对较少，推测男女性别间无差异，两者在病理改变及临床经过均与薄基膜病较难鉴别。