肺癌是我国各类癌症引起的死亡中高居榜首的原因，每年约有40万人因此而去世。肺腺癌是肺癌的最常见亚类类型，每年全球约有40％的新增肺癌确诊病例为此类型。在肺癌研究中，了解基因突变对肺癌的临床诊断和预后具有重要意义。最近，《Journal of Thoracic Oncology》在线发表了生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作开展的最新研究成果，介绍了中国肺腺癌人群中热点基因LKB1、EGFR和KRAS的突变谱。LKB1，也称为STK11 (serine threonine kinase 11)，是丝氨酸苏氨酸激酶家族的成员，并且是家族性黑斑息肉综合症的致病基因。季红斌研究组此前的工作发现，缺少抑癌基因LKB1可显著提高肿瘤细胞的转移。EGFR是介导细胞生长信号的重要分子，在携带该基因突变的肺癌患者中，治疗药物抑制剂(Tyrosine Kinase inhibitors，TKIs)的响应很高。KRAS是EGFR通路下游的重要信号分子。在西方肺癌人群中，这三个基因的突变率相当高，在亚洲肺癌人群中也有一定研究。尽管如此，目前对我国肺癌人群中LKB1，EGFR和KRAS突变的总体情况尚缺乏全面认识。为此，生化与细胞所季红斌课题组联合复旦大学肿瘤医院陈海泉主任领导的胸外科研究室对中国肺腺癌人群中的重要基因突变进行了筛查。筛查结果表明，在中国肺腺癌人群中，LKB1的突变率为6.9％，其中来自吸烟患者的比例较高。肿瘤组织中F354L变异的比例约为10.5％，并且均为种系遗传。与此同时，在中国肺腺癌人群中，EGFR的突变率为66.3％，而KRAS仅为2.3％。值得注意的是，女性非吸烟患者EGFR的突变率高达83.8％，这可能使其成为潜在的TKIs小分子药物治疗重点人群。这些研究为深入了解中国肺癌人群的基因突变谱奠定了坚实的基础。