孤独症谱系障碍（ASD）是一组神经发育障碍疾病，其特征包括社会交往、交流障碍和重复刻板行为（RRB）、兴趣狭窄等。在发育早期，ASD的早期规范诊断是个体化干预和康复的重要基础。2022年7月发表的中国低龄（6岁以下）儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识引用了国内外最新文献和证据进展，以帮助普及科学规范的ASD诊疗信息。

首先，ASD的诊断标准参照美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5）和世界卫生组织颁布的《国际疾病分类》第十一版（ICD-11），并结合中国国情提出以下诊断要点：

社交障碍：在多种情境下，如家、户外和幼儿园等，出现持续的社交缺陷，包括社会情感互动缺陷、非言语交流行为缺陷和发展、维持和理解关系缺陷。这些缺陷可以通过观察孩子的行为反应、听指令程度、对答能力、共同注意等情况来判断。
RRB和狭隘兴趣：满足以下4个方面至少2个方面：语言、运动或物体使用的刻板或重复；对常规的过分坚持或对改变的过分抵触；高度狭隘的兴趣；感觉刺激反应过度或反应低下。这些特点可以通过观察孩子的行为举止、身体语言、兴趣爱好和注意力等方面来判断。
核心症状一般在婴幼儿发育早期出现，但也可能因为病情较轻直到学龄前或学龄期甚至成人才首次诊断。
这些症状导致社会、职业或当前功能上明显损伤，如婴幼儿期社交功能损伤主要表现为不能与家人建立亲情关系，不会主动逗乐讨好父母，对其他小朋友不感兴趣，听不懂指令等；学龄前儿童不在意老师和同学的评价，不能跟随老师的指令，沉溺于自己喜欢的事情等。
这些功能损伤不能用智力障碍或全面发育迟缓来解释。与智力发育水平相比，ASD儿童的社会交流能力明显低于智力发育水平，如果两者同时存在则诊断ASD共患全面发育迟缓或智力障碍。
对于部分婴幼儿表现出严重的社交沟通异常及RRB，有功能损伤但尚未完全满足ASD诊断标准的，可给予疑似ASD的诊断。对于诊断存在疑问的儿童，建议进行早期的干预措施，如改善社交功能、减少RRB、提高适应能力等，同时密切监测其症状的发展情况。如果症状的发展情况不明确或存在其他问题，建议及时进行进一步的评估或转诊。

此外，需要注意的是，ASD与全面发育迟缓（GDD）或智力障碍之间存在一些相似之处，如都可能出现社交功能缺陷。然而，这些缺陷是由于GDD或智力障碍还是ASD导致的需要进行鉴别诊断。在诊断过程中，需要考虑孩子的年龄、智力水平、社交技能等方面的情况，并进行适当的评估和测试以做出准确的诊断。对于存在ASD和GDD或智力障碍的孩子，需要根据具体情况制定相应的干预和治疗计划，以促进孩子的全面发展。